线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因,mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究,以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提,相对于全基因组测序,外显子组测序的覆盖度更深,数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
数字基因表达谱高通量测序
基因转录水平的研究是功能基因组学和医学研究的基础。数字基因表达谱利用新一代高通量测序技术和高性能计算分析技术,能能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况